中央研究院基因體研究中心於2003年元月正式成立，近年來，基因體研究中心已漸趨茁壯成為國內一個跨領域的生技研究重鎮，在前瞻性研究和研發成果的商業化都有長足的發展。
本中心針對發展新藥和新興生醫技術設立四個專題中心：(1)化學生物學，著重於疾病標的物的尋找和新藥合成；(2)醫學生物學，著重於癌症醫學、幹細胞學、免疫學及流行病學之轉譯研究；(3)物理與資訊基因體學，著重於生物資訊處理及發展高創意的生物技術平台；(4)生技育成中心，負責科技轉移、育成、產業合作與國際交流工作。
本中心近期的研究方向著重於對國人重要疾病的瞭解，進行人類疾病與微生物基因體、蛋白質體、及醣體學結構與功能等研究，以及開發新的技術及藥物。透過前瞻性、創新性、與可行性的跨領域研究，發展高靈敏度的研究平台和儀器，以增進對疾病的瞭解，進而發展新型的藥劑、疫苗、抗生素，因此目前的研究重點為：重大疾病的防治－針對新流感 (H1N1) 及禽流感 (H5N1) 等病毒、泛抗藥性結核菌及金黃色葡萄球菌 (MRSA) 等細菌、乳癌及肺癌等，分析其關鍵生物分子之功能及與疾病的關係；新技術開發－發展超高速新藥篩選系統、醣晶片、全功能生物質譜儀、奈米材料的技術及功能，以及演化基因體研究平台；此外，也進行天然物藥劑及癌症幹細胞的研究，以研發檢測與防治疾病的新策略。
未來的研究課題將以中心具有潛力成為全球領銜之研究領域及相關技術為基礎，繼續更深入及廣泛的探討，包括以膜蛋白研究結構為基礎的新藥開發、醣化學與其生物功能、生物分子修飾與疾病關係的探討、高速檢測與新藥研發技術、傳染病之新藥與疫苗的研發、免疫機能的瞭解、癌症幹細胞研究、流行病學、演化生物資訊、高創意生物質譜的研發，以及找尋生物標的物，期望深耕這些研究，建立國際領先的地位。
